唐筛让出生缺陷防范于未然
来源:中华[中国]周易研究会 作者:会长  www.zg-zy.cn
准妈咪在怀孕期间除了做那些常规的孕期检查之外,对于唐氏筛查还是有那么的一点纠结要不要做,其实唐氏筛查是一项分享评估,是预防出生缺陷的有效检查方式。

孕育生命的过程是美好的,它浓缩了一个家庭所有成员的希望,然而胎儿在妈妈子宫内的旅程并非一帆风顺,也会充满各种风险,其中最严重的就是出生缺陷,医学的进步可以让出生缺陷的风险指数降到最低,做好出生缺陷的预防对家庭和社会都至关重要。唐氏筛查就是预防先天性疾病和遗传性疾病最重要的一种方式。

唐氏儿出现的诸多因素

唐氏综合征,俗称先天愚型,是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊娠。

唐氏儿的出现,首先不可避免的遗传性因素,夫妻的年龄是一方面,有研究指出孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系:

年龄:20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁。

风险:1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25。

父亲的年龄也与唐氏综合症发病有关,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。另外病毒感染也会发生唐氏综合症,现在的环境污染,包括空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等增加唐氏综合症的发病率,可导致染色体异常的胚胎发生。

唐筛是一项风险评估

唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,如风险高就有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必过分紧张。一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液,检测血清中甲型胎蛋白(AFP)和绒毛促进性腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,筛查的最佳时期是怀孕第15-20周。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。

唐筛让出生缺陷防范于未然

唐氏血清筛查是很有效的方法,35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%,35岁以上的高危孕妇为44%。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

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